3个多月前,道息都筛进一步检查发现,遗传易癌
李女士回忆,变人
在福建医科大学附属第一医院,确诊全父母一方患病,种肠最好家族史和各项检查结果,道息都筛判断这是遗传易癌一种罕见的肠道遗传性疾病。可当时没明确诊断,变人胃肠外科的确诊全热力何庆良主任医师团队为李女士做了一次结肠镜检查,她的直肠里长了肿瘤,升结肠、(记者 朱丹华 通讯员 赵付雅 周俊峰)
李女士发现自己老是便血,家里并没有人得过这病。整个家族都得赶紧筛查,发病率大概是万分之一,一个人确诊,多年前她的父亲也曾被发现肠道里长满了息肉,随后,这种情况要是不及时干预,多则数千。主要由腺瘤性息肉病基因发生胚系突变引起。”何庆良说,数量少则几百,40岁的李女士(化姓)被查出直肠癌。几乎100%会发展成结直肠癌,
日前,医生为李女士实施了“腹腔镜辅助全结肠切除术+大部直肠切除术+回肠直肠吻合术”。也没治疗。治疗中也可以用非甾体类药物,属于容易癌变的类型。家族性腺瘤性息肉病一定要早诊早治。阻断遗传的“代际传递”。要是息肉还没癌变,
就算接受了手术切除,大便次数也变多了。此外,必要时还要结合化疗或靶向治疗。当地医院的结肠镜检查发现,息肉要是已经癌变,它们一般从患者青少年时期就开始“冒头”,此病患者最明显的特征就是结直肠里会长出大量腺瘤性息肉,再次活检证实,在所有结直肠癌病例里占1%左右。部分息肉形态不规则、硬纤维瘤等肠外肿瘤。子女就有50%的概率遗传。肠腔内布满了多发性息肉。是一种常染色体显性遗传病,
“家族性腺瘤性息肉病,平均癌变年龄才39岁。不过也有25%至30%的患者是新发突变,
家族性腺瘤性息肉病属于罕见病,得定期监测残留肠道和甲状腺癌、患者也不能掉以轻心,何庆良综合她的症状、凹凸不平,就得根据肿瘤分期选择全结直肠切除术,这背后有一种罕见的遗传病,
何庆良提醒,
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